罕见的遗传绝症是指由基因突变引起的罕见疾病。这些疾病通常是由于基因突变引起的蛋白质功能异常或缺失，导致身体无法正常运作。以下是一些常见的罕见遗传疾病及其原因：
1. 色素性视网膜炎：这是一种罕见的遗传性疾病，通常在儿童时期出现。它是由于视网膜上的色素细胞受到损害，导致视力丧失。这种疾病通常由X染色体上的基因突变引起。
2. 亨廷顿病：这是一种由单一基因突变引起的罕见疾病，通常在中年人时期出现。它会导致神经元死亡，导致运动和认知功能障碍。这种疾病通常由HTT基因上的突变引起。
3. 色素性乳头状鼻咽癌：这是一种罕见的遗传性疾病，通常在儿童时期出现。它是由于喉咙和鼻子里的细胞受到损害，导致肿瘤的形成。这种疾病通常由CYLD基因上的突变引起。
4. 先天性心脏病：这是一种由基因突变引起的罕见疾病，通常在婴儿时期出现。它会导致心脏的形态和功能异常，导致心脏无法正常运作。这种疾病通常由多个基因的突变引起。
总之，罕见的遗传绝症是由基因突变引起的疾病，通常会导致身体的各种异常和疾病。虽然这些疾病很少见，但它们对患者和他们的家人来说可能是毁灭性的。因此，科学家们正在努力研究这些疾病的原因和治疗方法，以帮助患者和他们的家人。